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血友病(Hemophilia)


来源:      作者:      点击:次      时间:2010-02-16

血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏),血友病乙(因子Ⅸ、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多见,约为血友病乙的七倍。

遗传方式与发病机理

先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子Ⅺ缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

临床表现

出血特点是延迟、持续而缓慢的渗血,可自发出血,但主要是轻伤后出血不易停止。因子Ⅷ、Ⅸ缺乏出血较重,二者临床表现无差别;因子Ⅺ缺乏症状轻,自发性出血者甚少见。因子浓度越低,出血越严重。

一、皮肤粘膜出血 

 最常见,多发生于轻伤之后,出现顽固的持续的渗血,可长达数日或数周之久,如鼻衄及拔牙后出血。

二、肌肉出血   

皮下及肌肉出血,可形成血肿,多于外伤后数日始形成。时间久者血肿周围可形成伪包膜,称血友病性血囊肿,压迫和破坏周围组织。

三、关节出血 

为血友病的特有症状,发生率约70~80%,轻型患者少见。主要发生于血友病甲,各关节均可累及,依次为膝、踝、髋、肘、腕、肩及手指小关节,先有疼痛和压痛,继之肿胀。轻者无后遗症,重者关节强直及畸形,相应部位肌肉萎缩。

四、内脏出血   

血尿有消化道出血亦较常见,但较上三者为少。颅内出血发生率为2.5 ~7.8%,死亡率高,一般在硬膜外出血或蜘蛛膜下腔出血。

实验室检查

一、常规检查   

出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常。凝血时间(试管法)在重型血友病延长(V111:C浓度低于1~2%时延长,>4%可正常)。

二、初筛试验

①     凝血酶原消耗试验(PCT),正常>25秒,<20秒为异常。

②     白陶土部分凝血活酶时间(KPTT),是敏感的过筛试验。一般以35~45秒为正常范围,超过正常对照10秒以上有意义。Ⅶ、Ⅴ、Ⅹ、凝血酶原和纤维蛋白原减少时也可延长,须加鉴别。

③简易凝血活酶生成试验(STGT)正常值为10~14秒,>15秒为异常。

三、确诊试验  

用凝血活酶生成试验(STGT、Biggs TGT)做纠正试验,确定血友病类型。利用下述纠正剂特点,即能对三种血友病做出鉴别。

 

表19-4   确定血友病类型的常用纠正剂特点

纠正型

因子Ⅷ

因子Ⅸ

因子Ⅺ

正常血浆

贮存血浆

正常硫酸钡吸附血浆

正常血清

无 

 

四、因子活性测定 

采用一期法,将已知有关因子缺乏的血浆做为基质血浆,加入兔脑浸出液,白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆,按凝固时间制成有关因子活性曲线。然后对受检标本进行换算,以确定病情程度,正常人其平均活性为1u/ml,血友病A患者为0~0.4u/ml.根据Ⅷ:C百分率分型,重型<2%,中型2~5%,轻型5~25%,亚临床型25~45%。

诊断及鉴别诊断

根据男性患者(因子Ⅷ、Ⅸ缺乏),有家族史,性联隐性遗传(因子Ⅺ缺乏为常染色体不完全隐性遗传),有关节、肌肉等出血特点;实验室检查KPTT、STGT异常,纠正试验及相应凝血因子减少等,诊断无困难。

血友病须与血管性假血友病(Von Willebrand病)鉴别,后者的特点是常染色体显性遗传,血浆中缺乏因子Ⅷ相关Vw因子(ⅧR:WF)及因子Ⅷ相关抗原(ⅧR:Ag)。Ⅷ:RWF具有ⅧR:RCF,ⅧR:WF/BT和ⅧR:WF/GB活性。本病特点是出血时间延长,阿司匹林耐量试验阳性,血小板对玻璃珠的粘附性降低,对瑞斯托霉不聚集,血浆中因子Ⅷ:C和ⅧR:Ag减低,Ⅷ:C/Ⅷ:Ag比值增高。临床上以皮肤粘膜出血为主。

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