黑酸尿症

【诊断】【治疗措施】【病因学】【临床表现】  

【概述】

黑酸尿症（alcaptonuria）是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。

【诊断】

本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则色更深；尿为强酸性时，则不易变为黑色。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应；尿的还原物质试验（斑氏试液）呈黑褐色；尿加入饱和硝酸银不溶液（用氨溶解）变为黑色。上述筛查方法再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可确诊。与其他可使尿变为深色的物质（如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白等）鉴别不难。

【治疗措施】

对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法，减少蛋白质摄入，或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入，但一定要保证营养需要。据报道，大量维生素C有一定好处，晚期的褐黄病无治疗方法。

【病因学】

本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。

【临床表现】

新生儿期即可由尿排出大量尿黑酸。新鲜尿的颜色正常，放置空气中则变为棕色或黑色。尿里酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。患儿并无其他不适。成年以后可出现褐黄病，乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，致使中廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有骨关节炎。